Implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses VI e VII / Evaluation of a laboratorial protocol for Mucopolysaccharidosis VI and VII

As Mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas peladeficiência/ausência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados,os GAG se acumulam em diversos tecidos do organismo, causando uma série de complicações patológicas, que iniciam desde o período fetal até a fase infantil. Foi realizada a implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de pacientes com MPS, através da mensuração da atividade de duas enzimas lisossomais: beta-glicuronidase e arilsulfatase B, deficientes nas MPS VII e VI, respectivamente. Os valores encontrados em indivíduos normais corresponderam aos valores de referência descritos para a doença. Umpaciente com suspeita clínica de MPS demonstrou níveis normais de ambas as enzimas, o que exclui a possibilidade do mesmo possuir MPS VI ou VII. A implantação de protocolos laboratoriais de mensuração enzimática na investigação de MPS permite a realização de diagnósticos mais rápidos e, dessa forma, pode contribuir para as condutas clínicas mais apropriadas.

Investigação de doença de Fabry em pacientes com insuficiência renal crônica. / Fabry disease investigation on chronic kidney failure patients

Objetivos: implantação de um protocolo clínico-laboratorial que permita o diagnóstico da doença de Fabry (DF). Método: estudo longitudinal retrospectivo e realizado no período de janeiro de 2007 a janeiro de 2008. Para a padronização da técnica foi coletado 10ml de sangue heparinizado de 50 indivíduos hígidos voluntários. O grupo de estudo contou com a participação de 11 pacientes do sexo masculino, maiores de 18 anos, com insuficiência renal crônica (IRC) de causa desconhecida e em processo de hemodiálise no Hospital de Clínicas Gaspar Vianna. Deste grupo, foi coletado 10ml de sangue heparinizado e aplicado um questionário clínico. Para todos os indivíduos foi feito o ensaio enzimático para a ?-Gal A. Os dados foram analisados no Software Bioestat 4.0. Resultados: o valor de referência variou de 9,72 a 41,81 nmoles/h/ml, não houve diferença estatística entre os gêneros. No grupo teste, os resultados variaram de 12,1 a 27,4 nmoles/h/ml e o achado clínico mais comum foi a hipertensão arterial sistêmica (HAS). Um indivíduo do grupo controle apresentou baixa atividade enzimática. Conclusões: a dosagem da ?-Gal A em plasma apresentou valores semelhantes aos encontrados na literatura (4 a 22 nmoles/h/mL) e foi capaz de identificar um indivíduo com baixa atividade enzimática. Não foi encontrado nenhum caso de DF no grupo com IRC.

Objectives: introdution a clinical and laboratorial protocol which allows Fabry disease (FD) diagnosis. Method: this is a retrospective longitudinal study and data were collected since january 2007 until january 2008. To technic standardize, 10ml of heparin blood sample from 50 healthy volunteers individuals were collected. The test group was composed by 11 male patients, older than 18 years old, with unknown chronic kidney failure (CKF) on hemodialysis treatment on Hospital de Clínicas Gaspar Vianna. From this group, it was also colected 10mL of heparin blood sample and it was applied a clinical questionary. For all individuals, the ?-Galactosidase A (?-Gal A) enzymatic assay was done. Data were analised on Bioestat 4.0 Software. Results: the reference values varied from 9,72 to 41,81 nmoles/h/mL, there was no statistical difference between genders. On the test group, the results varied from 12,1 to 27,4 nmoles/h/mL and the most common clinical manifestation was systemic arterial hypertension (SAH). One individual from control group presented low enzymatic activity. Conclusions: the plasma ?-Gal A dosage presented values similar to those found on literature (4 to 22 nmoles/h/mL) and it was capable of identify an individual with low enzymatic activity. In this study, no DF case was found on CKF group.